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采樣時間一：6月27-28日,9:00-17:00

采樣地點：涼山州特殊教育學校

采樣時間二：6月29日,9:00-17:00

采樣地點：涼山耳鼻喉專科醫院

1.三代(dai)間(jian)無直接血緣關系

2.三代間無跨民族婚(hun)配

3.三代均為本地土著居民

4.男女分配均衡

5.年長者優先納入

（符合以上采樣條件，可通過公眾號后臺留言【姓名+年齡+電話號碼】預約報名參加采樣）

分診登記/知情同意——測量血(xue)壓/標記采血(xue)管——問診——采血——測(ce)聽(ting)/膚紋(wen)

1、 抽血是否需要空腹？

不(bu)需(xu)要(yao)，此(ci)項檢(jian)查為基因檢(jian)測，并非檢(jian)查血糖(tang)等普通血生化檢(jian)查，鼓勵孩子(zi)飯后(hou)抽(chou)血，血管(guan)充(chong)盈抽(chou)血更容(rong)易！

2、 父母雙方是否均要到場？

是！孩子基因是從父母雙方遺傳下來(lai)的(de)，孩子的(de)診斷需要父母的(de)血做驗證，這至關重要！

3、 不準備生二胎是否有必要檢查基因？

有！聾兒(er)長大后會面臨(lin)婚配生育的(de)問(wen)題，確定了基因(yin)(yin)型(xing)的(de)聾兒(er)未(wei)來(lai)通過避免與(yu)同一耳聾基因(yin)(yin)的(de)攜帶者婚配，可大大降低再生育先天性聾兒(er)的(de)風險(xian)，即(ji)可將耳聾阻斷在(zai)家族中的(de)這一代，擁有健聽的(de)外孫輩(bei)或孫輩(bei)！

4、 是否需要把以往就診資料帶來？

有必(bi)要！早(zao)期(qi)測聽(ting)的分貝數，顳骨(gu)CT及基因(yin)檢查(cha)單可帶過來。

5、 家族中從來沒過像聾人，是否有必要檢查基因？

有(you)！隱性遺傳方(fang)式(shi)的(de)(de)耳(er)聾基因家族往往以散發病例出現，表現為只(zhi)有(you)一(yi)個聾人(ren)，夫婦兩邊(bian)追溯數代并無聾人(ren)，但仍然是(shi)遺傳所(suo)致，即孩子父母雙(shuang)方(fang)很可能是(shi)某種(zhong)耳(er)聾基因的(de)(de)

攜帶者！

6、 在301，協和，同仁等醫院已經查過耳聾基因的是否需要查？

有兩種情況！

1）若在上述醫(yi)院基因(yin)檢(jian)查已(yi)確診了夫婦雙方(fang)和孩子(zi)的(de)基因(yin)型，可(ke)自愿選擇是否檢(jian)測。

2）未(wei)檢測到(dao)耳聾病(bing)因的家庭需要(yao)檢測。

罕 見 病 研 究 院

罕見(jian)病(bing)(bing)研究院(yuan)成(cheng)立于(yu)2020年(nian)3月，是(shi)依托四川大(da)學(xue)(xue)(xue)華西醫院(yuan)“疾病(bing)(bing)分(fen)(fen)子(zi)(zi)網絡(luo)前(qian)沿科(ke)學(xue)(xue)(xue)中心”高起點布局建設(she)的(de)(de)基(ji)礎與臨(lin)(lin)床多學(xue)(xue)(xue)科(ke)交叉(cha)融合(he)、高端人才匯聚(ju)、科(ke)研環境自由開(kai)(kai)(kai)放、運行(xing)機制靈活高效的(de)(de)創(chuang)新研究平臺(tai)。以“罕見(jian)病(bing)(bing)大(da)樣本-大(da)數(shu)(shu)據(ju)-轉(zhuan)化研究-智慧醫療(liao)(liao)(liao)”為軸心，匯集十萬(wan)例罕見(jian)病(bing)(bing)患(huan)者全基(ji)因組(zu)測序數(shu)(shu)據(ju)，系(xi)(xi)統化規模化開(kai)(kai)(kai)展(zhan)基(ji)于(yu)罕見(jian)病(bing)(bing)臨(lin)(lin)床和多組(zu)學(xue)(xue)(xue)大(da)數(shu)(shu)據(ju)的(de)(de)分(fen)(fen)子(zi)(zi)病(bing)(bing)因及(ji)機制研究、分(fen)(fen)子(zi)(zi)診斷、試劑(ji)開(kai)(kai)(kai)發(fa)、新藥研發(fa)、基(ji)因治療(liao)(liao)(liao)、細胞(bao)治療(liao)(liao)(liao)和免疫治療(liao)(liao)(liao)等罕見(jian)病(bing)(bing)精準診治創(chuang)新技術研究，開(kai)(kai)(kai)發(fa)基(ji)于(yu)大(da)數(shu)(shu)據(ju)人工智能技術的(de)(de)罕見(jian)病(bing)(bing)智慧醫療(liao)(liao)(liao)前(qian)沿技術和成(cheng)熟產(chan)品，建設(she)國際一(yi)流的(de)(de)罕見(jian)病(bing)(bing)精準醫學(xue)(xue)(xue)產(chan)學(xue)(xue)(xue)研開(kai)(kai)(kai)放協作研究平臺(tai)和臨(lin)(lin)床研究體系(xi)(xi)。研究院(yuan)下設(she)基(ji)礎醫學(xue)(xue)(xue)、數(shu)(shu)據(ju)科(ke)學(xue)(xue)(xue)、臨(lin)(lin)床遺傳學(xue)(xue)(xue)和轉(zhuan)化醫學(xue)(xue)(xue)四個學(xue)(xue)(xue)部，面積(ji)3590㎡，設(she)備總資產(chan)1531.44萬(wan)元。

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